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Alport综合征（Alport syndrome，AS）是以血尿、耳聋及肾功能进行性减退为主要临床表现的一种遗传性肾脏疾病，约80%的AS为X连锁显性遗传（XLAS），因编码α5（Ⅳ）链的COL4A5基因突变所致。本课题研究了Alport综合征异常α5（Ⅳ）链蛋白的结构特征、功能、与临床表型的关系及其可能的机制，取得了满意的结果。第一，同一结构域不同甘氨酸替代突变时α5（Ⅳ）链的结构改变不同，其严重程度与相应临床表型的严重性相一致。并成功构建了含正常α5（Ⅳ）链全长cDNA的重组载体，以进行下一步研究。第二，突变COL4A5基因mRNA表达量的差异与XLAS女性临床表型的严重性显著相关。进一步研究发现XLAS女性患者临床表型和外周血中X染色体失活方式呈负相关，即尿蛋白水平重者其外周血中致病等位基因所在X染色体失活比例均值低。但XLAS女性患者临床表型和皮肤成纤维细胞中X染色体失活方式无相关性。第三，进一步建立了从外周血淋巴细胞cDNA水平检测COL4A5基因突变的方法，丰富了AS患者基因检测途径。并建立了XLAS产前基因诊断的方法，成功实施了国内首例AS的产前基因诊断。
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