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[00335646]致心律失常性右室心肌病致病基因热点突变图谱的建立

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技术详细介绍

研究内容:冠状动脉性心脏病简称冠心病,是一种由冠状动脉器质性狭窄或阻塞引起的心肌缺血缺氧心肌坏死的心脏病,又称缺血性心脏病。冠心病是全球范围内致病率和致死率居首要原因的复杂性疾病,通过预防可以大大降低冠心病的发生率和死亡率。目前关于冠心病的预防和治疗是个综合措施,人们期望这些综合措施除了预防常规的危险因素(比如降低血脂,控制血压、血糖等)也包括调节遗传危险因素。 本研究针对冠心病患者血浆β2-microglobulin水平和ALDH2、ADAMTS7、MRAS等基因多态性进行研究。探讨冠心病患者血浆β2-microglobulin水平与冠心病患者之间是否相关,以及血浆β2-microglobulin水平与冠心病血管狭窄的严重程度是否相关。同时我们在冠心病患者及正常人群进行ALDH2、ADAMTS7、MRAS基因检测,探讨ALDH2、ADAMTS7、MRAS基因上的常见变异与冠心病的关系。此外,我们检测在冠心病患者中遗传变异体是否与心血管事件有关联。以期筛选出心血管疾病的新颖危险因子,为临床早期发现心血管疾病提供理论依据。 采用方法或技术手段:采用TaqMan-MGB探针进行所纳入SNP位点的基因分型 达到目的:为中国冠心病人群筛选出遗传及临床危险因子,以期能对易感人群进行早期干预。 应用邻域及实施效果和取得成效:为临床选择有意义的危险因子提供新的理论依据,同时也从遗传易感性的角度在中国人群中筛选与CAD相关的遗传因素。 通过本研究的发现提示冠心病患者中血浆β2-microglobulin水平升高,并且血浆β2-microglobulin水平与冠心病血管狭窄的严重程度相关;在冠心病遗传易感性的角度研究发现ADAMTS7 rs3825807与中国人群对CAD的易感性相关,rs3825807的风险等位基因表现出与疾病的严重程度具有显著相关性;ALDH2 RS671与中国人群对CAD的易感性相关。通过应用单位证明,该研究成果为应用单位有选择性的检测心血管疾病的危险因素提供理论依据,同时针对高危人群提前干预从而减少心血管事件的发生。

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